Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KDM5C

lysine demethylase 5C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.22
Koordináták
X. kromoszóma: 53 192 158–53 225 207 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 33,1 kb
Fehérje
1560 aminosav
Más néven ismert
DXS1272E, XE169
Korábbi jelölések
SMCX, JARID1C, MRX13
MANE Select transzkriptum
ENST00000375401.8NM_004187.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

A KDM5C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a KDM5C helyét zárójel jelöli. A KDM5C és környékén 14 gén a X. kromoszómán, 52 708 683–53 708 682 között.X. kromoszómaXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, előre szálSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, fordított szálSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, előre szálXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, fordított szálXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, előre szálFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, fordított szálFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, előre szálGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, előre szálTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, előre szálKANTRKDM5C: 53 192 158–53 225 207, fordított szálKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, fordított szálIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, fordított szálSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, előre szálRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, fordított szálHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, fordított szálHUWE1A KDM5C ábrája: 26 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 11 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 53 192 158–53 193 332, 1175 bázis25. exon: 53 193 437–53 193 636, 200 bázis24. exon: 53 193 773–53 193 851, 79 bázis23. exon: 53 194 139–53 194 738, 600 bázis22. exon: 53 194 931–53 195 068, 138 bázis21. exon: 53 195 231–53 195 410, 180 bázis20. exon: 53 195 916–53 196 054, 139 bázis19. exon: 53 196 686–53 197 044, 359 bázis18. exon: 53 197 771–53 197 876, 106 bázis17. exon: 53 198 490–53 198 637, 148 bázis16. exon: 53 198 764–53 198 888, 125 bázis15. exon: 53 198 977–53 199 158, 182 bázis14. exon: 53 201 550–53 201 744, 195 bázis13. exon: 53 201 854–53 201 973, 120 bázis12. exon: 53 210 414–53 210 576, 163 bázis11. exon: 53 210 676–53 210 857, 182 bázis10. exon: 53 211 497–53 211 655, 159 bázis9. exon: 53 211 787–53 211 906, 120 bázis8. exon: 53 214 689–53 214 847, 159 bázis7. exon: 53 215 795–53 215 976, 182 bázis6. exon: 53 216 074–53 216 197, 124 bázis5. exon: 53 217 143–53 217 277, 135 bázis4. exon: 53 217 796–53 217 966, 171 bázis3. exon: 53 218 276–53 218 398, 123 bázis2. exon: 53 220 839–53 220 916, 78 bázis1. exon: 53 224 740–53 225 207, 468 bázis262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,1 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4683 bázis kódolja a fehérjét.

KDM5C szekvenálása

89

a KDM5C génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a KDM5C mind a 33,1 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 5,8 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (90)

The KDM5C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 37
  • Patogén/valószínűleg patogén 3
  • Valószínűleg patogén 50
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_004187.5(KDM5C):c.1439C>T (p.Pro480Leu) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004187.5(KDM5C):c.994C>T (p.Arg332Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004187.5(KDM5C):c.769_770del (p.Leu257fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004187.5(KDM5C):c.2482C>T (p.Arg828Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004187.5(KDM5C):c.1592C>T (p.Pro531Leu) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004187.5(KDM5C):c.807del (p.Thr270fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004187.5(KDM5C):c.2248C>T (p.Arg750Trp) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typeValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004187.5(KDM5C):c.1843G>T (p.Val615Phe) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typeValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_004187.5(KDM5C):c.3895G>T (p.Glu1299Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3749C>G (p.Ser1250Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3740_3741del (p.Cys1247fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3713G>A (p.Trp1238Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3624G>A (p.Trp1208Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3597_3601del (p.Leu1200fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3570_3573del (p.Gly1191fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3559_3562del (p.Ile1187fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3392_3393del (p.Glu1131fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3353G>A (p.Trp1118Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3247del (p.Glu1083fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3244dup (p.Arg1082fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3118C>T (p.Gln1040Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.3058C>T (p.Gln1020Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.2993del (p.Pro998fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.2908C>T (p.Gln970Ter) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_004187.5(KDM5C):c.2813_2816dup (p.Pro940fs) (opens in a new tab)syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 90 with every other KDM5C variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KDM5C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KDM5C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KDM5C gén: lysine demethylase 5C. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kdm5c

Vancouver

Dante Labs. KDM5C gén: lysine demethylase 5C [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kdm5c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet