Trait
Hypospadias
Abnormal position of urethral meatus on the ventral penile shaft (underside) characterized by displacement of the urethral meatus from the tip of the glans penis to the ventral surface of the penis, scrotum, or perineum.
Résumé
- Aussi appelé
- Hypospadia
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypospadias est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACHD1cache domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Toujours | Dans 1 affection |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED25mediator complex subunit 25 | Toujours | Dans 2 affections |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Toujours | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Toujours | Dans 4 affections |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CPLX1complexin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CUL7cullin 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MID1midline 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 344 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SRYsex determining region Y | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARandrogen receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| BRD4bromodomain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HOXA13homeobox A13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC45cell division cycle 45 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDC6cell division cycle 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP152centrosomal protein 152 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUX1cut like homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EFNB1ephrin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXC1forkhead box C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXF1forkhead box F1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HOXD13homeobox D13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIFBPkinesin family binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL40kelch like family member 40 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH2notch receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PDPNpodoplanin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51RAD51 recombinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPL5ribosomal protein L5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL8ribosomal protein L8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCF12transcription factor 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THOC6THO complex subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBBtubulin beta class I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| WNT5AWnt family member 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATRATR checkpoint kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 2 affections |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCNTpericentrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| RSPO1R-spondin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETD5SET domain containing 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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