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Gène

MAB21L1

mab-21 like 1

Résumé

Localisation cytogénétique
13q13.3
Coordonnées
Chromosome 13 : 35 473 789–35 476 689 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 2,9 kb
Protéine
359 acides aminés
Aussi appelé
CAGR1
Transcrit MANE Select
ENST00000379919.6NM_005584.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MAB21L1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MAB21L1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de MAB21L1. MAB21L1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 34 975 239 à 35 975 238.Chromosome 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3435 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbNBEA : 34 942 270–35 673 022, brin directNBEAMAB21L1 : 35 473 789–35 476 689, brin inverseMAB21L1DCLK1 : 35 768 652–36 132 164, brin inverseDCLK1Schéma de MAB21L1 : un exon sur le brin inverse du chromosome 13Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 35 473 789–35 476 689, 2 901 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 2,9 kb du gène ; 1 080 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAB21L1

1

position dans MAB21L1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,9 kb de MAB21L1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Traits associés à MAB21L1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAB21L1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAB21L1 : mab-21 like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mab21l1

Vancouver

Dante Labs. Gène MAB21L1 : mab-21 like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mab21l1

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