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Gène

RSPO1

R-spondin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 37 611 350–37 634 892 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 23,5 kb
Protéine
263 acides aminés
Aussi appelé
FLJ40906, RSPONDIN
Transcrit MANE Select
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Différences du développement sexuel 46,XX

    • Affections comprenant les différences du développement sexuel testiculaires et ovotesticulaires XX, le plus souvent causées par un gène SRY transloqué ou par des modifications de SOX9 ou SOX3, et plus rarement par des variants de NR5A1, RSPO1 ou WNT4.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le diagnostic explique l'azoospermie, guide la prise en charge hormonale et, dans les maladies liées à RSPO1, justifie une surveillance du cancer de la peau.

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de RSPO1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de RSPO1. RSPO1 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 37 123 121 à 38 123 120.Chromosome 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A : 37 474 496–37 484 379, brin directZC3H12AMEAF6 : 37 489 993–37 515 100, brin inverseMEAF6SNIP1 : 37 534 449–37 554 304, brin inverseSNIP1DNALI1 : 37 556 918–37 566 857, brin directDNALI1GNL2 : 37 565 881–37 595 955, brin inverseGNL2RSPO1 : 37 611 350–37 634 892, brin inverseRSPO1AIRIM : 37 681 570–37 692 296, brin inverseAIRIMCDCA8 : 37 692 473–37 709 719, brin directCDCA8EPHA10 : 37 713 880–37 765 155, brin inverseEPHA10MANEAL : 37 793 788–37 804 745, brin directMANEALYRDC : 37 802 945–37 808 216, brin inverseYRDCC1orf122 : 37 806 979–37 809 886, brin directC1orf122MTF1 : 37 809 574–37 859 614, brin inverseMTF1INPP5B : 37 860 696–37 947 241, brin inverseINPP5BSF3A3 : 37 956 975–37 990 681, brin inverseSF3A3FHL3 : 37 994 394–38 006 380, brin inverseFHL3UTP11 : 38 009 111–38 024 828, brin directUTP11POU3F1 : 38 043 829–38 046 793, brin inversePOU3F1Schéma de RSPO1 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 37 611 350–37 612 921, 1 572 basesExon 6 : 37 613 704–37 613 892, 189 basesExon 5 : 37 614 184–37 614 333, 150 basesExon 4 : 37 616 484–37 616 675, 192 basesExon 3 : 37 629 568–37 629 949, 382 basesExon 2 : 37 632 287–37 632 353, 67 basesExon 1 : 37 634 566–37 634 892, 327 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 23,5 kb du gène ; 792 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RSPO1

4Faible

Difficulté de séquençage de RSPO1 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions7,5 %
  • Teneur en GC25 %
  • Couverture de référence0 %

1

position dans RSPO1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 23,5 kb de RSPO1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RSPO1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RSPO1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RSPO1 : R-spondin 1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. Gène RSPO1 : R-spondin 1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rspo1

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