Gène
PPP1R12A
protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A
- HGNC 7618(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000058272(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4659(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q21.2-q21.31
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 79 773 568–79 935 097 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 161,5 kb
- Protéine
- 1 030 acides aminés
- Aussi appelé
- MBS, M130
- Symboles précédents
- MYPT1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000450142.7NM_002480.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de PPP1R12A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,6 kb sur les 161,5 kb du gène ; 3 093 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PPP1R12A
22
positions dans PPP1R12A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 161,5 kb de PPP1R12A, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.
Traits associés à PPP1R12A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PPP1R12A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Absence of the nasal bone
- Acrania
- Big calvaria
- Development of small head that was not present at birth
- Epicanthus inversus
- Eye folds
- Flat face
- Little lower jaw
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Attention deficit
- Chiari malformation
- Colpocephaly
- Dysplastic corpus callosum
- Gray matter heterotopia
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Chordee
- Undescended testes
- Double uterus
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Streak ovary
- Urogenital sinus anomaly
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PPP1R12A : protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppp1r12a
Dante Labs. Gène PPP1R12A : protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppp1r12a
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