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Gène

TBX6

T-box transcription factor 6

Résumé

Localisation cytogénétique
16p11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 6,1 kb
Protéine
436 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000395224.7NM_004608.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Aplasie müllérienne (syndrome de MRKH)

    • Aplasie müllérienne, y compris le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

      Absence ou sous-développement de l'utérus et de la partie supérieure du vagin, avec des ovaires généralement normaux, parfois accompagnés d'anomalies rénales ou squelettiques, associés à des variants dans WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B et GREB1L.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic lié à WNT4 indique une hyperandrogénie nécessitant une prise en charge, et les anomalies rénales associées justifient une imagerie rénale.

Structure de TBX6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de TBX6. TBX6 et 48 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 29 588 859 à 30 588 858.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT : 29 662 957–29 698 704, brin directQPRTSPN : 29 662 957–29 670 876, brin directSPNC16orf54 : 29 742 463–29 746 079, brin inverseC16orf54ZG16 : 29 760 591–29 783 885, brin directZG16KIF22 : 29 790 137–29 805 388, brin directMAZ : 29 805 637–29 811 176, brin directPRRT2 : 29 811 382–29 815 892, brin direct : 29 812 261–29 820 092, brin directPAGR1 : 29 816 086–29 822 489, brin directPAGR1 : 29 817 239–29 830 627, brin directMVP : 29 820 394–29 848 039, brin directMVPCDIPT : 29 857 474–29 863 414, brin inverseCDIPTSEZ6L2 : 29 871 159–29 899 582, brin inverseSEZ6L2ASPHD1 : 29 900 363–29 919 864, brin directASPHD1KCTD13 : 29 903 877–29 926 236, brin inverseKCTD13TMEM219 : 29 940 885–29 973 052, brin directTMEM219TAOK2 : 29 973 675–29 992 262, brin directHIRIP3 : 29 992 314–29 996 126, brin inverseINO80E : 29 994 983–30 005 794, brin directINO80EDOC2A : 30 005 507–30 023 270, brin inverseDOC2AFIMP1 : 30 023 198–30 027 736, brin directFIMP1TLCD3B : 30 024 425–30 052 978, brin inverse : 30 053 101–30 071 526, brin directALDOA : 30 064 164–30 070 457, brin directPPP4C : 30 075 967–30 085 391, brin directPPP4CTBX6 : 30 085 793–30 091 924, brin inverseTBX6YPEL3 : 30 092 314–30 096 915, brin inverseYPEL3GDPD3 : 30 104 810–30 114 034, brin inverseGDPD3MAPK3 : 30 114 104–30 123 506, brin inverseCORO1A : 30 182 798–30 189 085, brin directCORO1ABOLA2B : 30 192 928–30 194 306, brin inverseBOLA2BSLX1A : 30 193 875–30 197 566, brin directSLX1ASULT1A3 : 30 198 059–30 204 324, brin directSULT1A3NPIPB13 : 30 222 893–30 255 268, brin inverseCD2BP2 : 30 341 365–30 355 851, brin inverseCD2BP2TBC1D10B : 30 357 102–30 370 529, brin inverseTBC1D10BMYL11 : 30 370 332–30 377 991, brin directMYL11ZNF48 : 30 378 106–30 400 108, brin directSEPTIN1 : 30 378 135–30 395 991, brin inverseSEPTIN1ZNF771 : 30 407 143–30 431 108, brin directDCTPP1 : 30 413 033–30 430 162, brin inverseSEPHS2 : 30 443 631–30 445 874, brin inverseSEPHS2ITGAL : 30 472 658–30 523 567, brin directITGALZNF768 : 30 524 001–30 527 328, brin inverseZNF768 : 30 525 923–30 534 852, brin inverseZNF747 : 30 529 534–30 535 347, brin inverseZNF747ZNF764 : 30 553 764–30 558 524, brin inverseZNF688 : 30 569 281–30 572 734, brin inverseZNF688ZNF785 : 30 573 740–30 585 806, brin inverseSchéma de TBX6 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 30 085 793–30 086 438, 646 basesExon 8 : 30 086 512–30 086 695, 184 basesExon 7 : 30 086 778–30 086 851, 74 basesExon 6 : 30 088 545–30 088 615, 71 basesExon 5 : 30 088 693–30 088 839, 147 basesExon 4 : 30 088 943–30 089 210, 268 basesExon 3 : 30 090 758–30 090 992, 235 basesExon 2 : 30 091 076–30 091 241, 166 basesExon 1 : 30 091 873–30 091 924, 52 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 6,1 kb du gène ; 1 311 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBX6

23

positions dans TBX6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,1 kb de TBX6, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TBX6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBX6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBX6 : T-box transcription factor 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. Gène TBX6 : T-box transcription factor 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx6

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