Gène
ABL1
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
- HGNC 76↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000097007↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 25↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.12
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 130 835 254–130 887 675 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 52,4 kb
- Protéine
- 1 130 acides aminés
- Aussi appelé
- JTK7, c-ABL, p150
- Symboles précédents
- ABL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000318560.6NM_005157.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Aucun rapport Genome Test ne lit encore ABL1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ABL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,6 kb sur les 52,4 kb du gène ; 3 393 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ABL1
17
positions dans ABL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 52,4 kb de ABL1, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.
Traits associés à ABL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ABL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Chronic myelogenous leukemia
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ABL1 : ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abl1
Dante Labs. Gène ABL1 : ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abl1
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