Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p12
Coordonnées
Chromosome 1 : 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 7,9 kb
Protéine
372 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SDR11E2
Transcrit MANE Select
ENST00000369416.4NM_000198.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hyperplasie congénitale des surrénales

    • Autosomique récessif

      L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse. Elle se caractérise par une insuffisance surrénalienne et des manifestations variables d'hyper- ou d'hypoandrogénie, selon le type et la gravité de la maladie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement substitutif par glucocorticoïdes (hydrocortisone chez l'enfant, prednisone/dexaméthasone chez l'adulte) ; traitement substitutif par minéralocorticoïdes en cas de perte de sel (fludrocortisone) ; surrénalectomie en cas d'hyperandrogénie sévère réfractaire au traitement médical ; protocoles d'adaptation des doses en situation de stress.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de HSD3B2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de HSD3B2. HSD3B2 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 118 919 092 à 119 919 091.Chromosome 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15 : 118 883 046–118 989 556, brin inverseTBX15WARS2 : 119 029 164–119 140 679, brin inverseWARS2HAO2 : 119 368 727–119 394 258, brin directHAO2HSD3B2 : 119 415 150–119 423 034, brin directHSD3B2HSD3B1 : 119 493 057–119 529 426, brin directHSD3B1ZNF697 : 119 619 377–119 648 454, brin inverseZNF697PHGDH : 119 648 411–119 744 227, brin directPHGDHHMGCS2 : 119 747 979–119 769 092, brin inverseHMGCS2REG4 : 119 794 017–119 811 580, brin inverseREG4ADAM30 : 119 893 533–119 896 515, brin inverseADAM30NOTCH2 : 119 909 256–120 100 779, brin inverseNOTCH2Schéma de HSD3B2 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 44 sites connus associés à une maladieExon 1 : 119 415 150–119 415 202, 53 basesExon 2 : 119 415 331–119 415 561, 231 basesExon 3 : 119 419 418–119 419 582, 165 basesExon 4 : 119 421 809–119 423 034, 1 226 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 7,9 kb du gène ; 1 119 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HSD3B2

59

positions dans HSD3B2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

8 d'entre elles (14 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (8 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 7,9 kb de HSD3B2, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HSD3B2 : hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. Gène HSD3B2 : hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hsd3b2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test