Gène
PLAG1
PLAG1 zinc finger
- HGNC 9045(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000181690(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5324(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q12.1
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 56 160 909–56 211 273 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 50,4 kb
- Protéine
- 500 acides aminés
- Aussi appelé
- ZNF912
- Transcrit MANE Select
- ENST00000316981.8NM_002655.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Troubles de l'empreinte parentale : Prader-Willi, Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Silver-Russell
Trouble de la croissance, généralement causé par des modifications de la méthylation en 11p15 ou par une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7, et parfois par des variants dans IGF2, PLAG1, HMGA2 ou CDKN1C, qui entraîne un retard de croissance avant et après la naissance ainsi qu'une asymétrie corporelle.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic guide la prise en charge nutritionnelle, glycémique et de la croissance.
Structure de PLAG1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,3 kb sur les 50,4 kb du gène ; 1 503 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PLAG1
6
positions dans PLAG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 50,4 kb de PLAG1, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.
Traits associés à PLAG1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLAG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PLAG1 : PLAG1 zinc finger. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plag1
Dante Labs. Gène PLAG1 : PLAG1 zinc finger [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plag1
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