Gène
OBSL1
obscurin like cytoskeletal adaptor 1
- HGNC 29092(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000124006(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23363(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q35
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 219 550 728–219 571 539 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 20,8 kb
- Protéine
- 1 896 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0657
- Transcrit MANE Select
- ENST00000404537.6NM_015311.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore OBSL1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de OBSL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,1 kb sur les 20,8 kb du gène ; 5 691 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit OBSL1
52
positions dans OBSL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 20,8 kb de OBSL1, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.
Traits associés à OBSL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OBSL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Prominent heel bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène OBSL1 : obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/obsl1
Dante Labs. Gène OBSL1 : obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/obsl1
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