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Gène

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Résumé

Localisation cytogénétique
14q23.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 65 075 127–65 102 517 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 27,4 kb
Protéine
160 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
Transcrit MANE Select
ENST00000358664.9NM_002382.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Phéochromocytome et paragangliome héréditaires

    • Phéochromocytome héréditaireAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire aux tumeurs productrices de catécholamines de la médullosurrénale.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Le dépistage biochimique et l'imagerie permettent de détecter et de retirer les tumeurs à un stade précoce.

    • Phéochromocytome-paragangliome héréditaireAutosomique dominant

      Un groupe de syndromes (PPGL de types 1 à 7, liés à TMEM127 et à MAX) dans lesquels des variants de SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 augmentent le risque de phéochromocytome et de paragangliome.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dosage régulier des métanéphrines dans le sang ou les urines, ainsi qu'une IRM corps entier réalisée périodiquement, permettent de repérer les tumeurs précocement, avant qu'elles ne provoquent des crises hypertensives ; les apparentés peuvent se voir proposer un test.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MAX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de MAX. MAX et 9 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 64 588 822 à 65 588 821.Chromosome 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36 : 64 549 890–64 590 096, brin directPPP1R36PLEKHG3 : 64 704 102–64 750 249, brin directPLEKHG3SPTB : 64 746 283–64 880 019, brin inverseSPTBCHURC1 : 64 914 361–64 957 314, brin directCHURC1CHURC1-FNTB : 64 914 485–65 061 803, brin directCHURC1-FNTBGPX2 : 64 939 152–64 942 746, brin inverseGPX2RAB15 : 64 945 814–64 973 226, brin inverseRAB15FNTB : 64 986 837–65 062 658, brin directFNTBMAX : 65 075 127–65 102 517, brin inverseMAXFUT8 : 65 285 127–65 747 182, brin directFUT8Schéma de MAX : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 65 075 127–65 076 663, 1 537 basesExon 4 : 65 077 913–65 078 036, 124 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 65 093 708–65 093 815, 108 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 65 101 546–65 101 572, 27 basesExon 1 : 65 102 304–65 102 517, 214 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 27,4 kb du gène ; 483 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAX

48

positions dans MAX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,4 kb de MAX, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

Variants avec une page (2)

Les variants MAX disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A67Dc.200C>AExon 465 078 008Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R33Xc.97C>TExon 365 093 782Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAX : MYC associated transcriptional regulator X. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/max

Vancouver

Dante Labs. Gène MAX : MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/max

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