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Gène

SIAH1

siah E3 ubiquitin protein ligase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q12.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 48 360 531–48 385 413 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 24,9 kb
Protéine
282 acides aminés
Aussi appelé
hSIAH1
Transcrit MANE Select
ENST00000394725.3NM_003031.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SIAH1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SIAH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de SIAH1. SIAH1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 47 872 972 à 48 872 971.Chromosome 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbABCC12 : 48 080 882–48 156 018, brin inverseABCC12ABCC11 : 48 165 773–48 247 568, brin inverseABCC11LONP2 : 48 244 250–48 363 122, brin directLONP2SIAH1 : 48 360 531–48 385 413, brin inverseSIAH1N4BP1 : 48 538 726–48 620 148, brin inverseN4BP1Schéma de SIAH1 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 48 360 531–48 362 430, 1 900 basesExon 1 : 48 385 204–48 385 413, 210 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 24,9 kb du gène ; 849 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SIAH1

4

positions dans SIAH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,9 kb de SIAH1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SIAH1 : siah E3 ubiquitin protein ligase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/siah1

Vancouver

Dante Labs. Gène SIAH1 : siah E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/siah1

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