Gène
HOXA13
homeobox A13
- HGNC 5102↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000106031↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3209↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7p15.2
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 27 194 364–27 200 091 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 5,7 kb
- Protéine
- 388 acides aminés
- Symboles précédents
- HOX1J, HOX1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000649031.1NM_000522.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore HOXA13. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de HOXA13
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5 kb sur les 5,7 kb du gène ; 1 167 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HOXA13
4
positions dans HOXA13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,7 kb de HOXA13, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.
Traits associés à HOXA13
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HOXA13 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Abnormal scaphoid morphology
- Absent big toe
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent outermost little finger bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad distal hallux
- Broad innermost bone of the big toe
Afficher 37 traits supplémentaires
- Bunion
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Dropped arches
- Extra little finger
- Fused ankle bones
- Fused bones of the midfoot
- Fused wrist bones
- Hallux varus
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short second toe
- Short thumb
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Small outermost bone of big toe
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of the 3rd toe
- Tibial deviation of the 4th toe
- Tibial deviation of the 5th toe
- Tibial deviation of toes
- Fusion of wrist bones
- Short 1st long bone of foot
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HOXA13 : homeobox A13. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hoxa13
Dante Labs. Gène HOXA13 : homeobox A13 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hoxa13
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