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Gène

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Résumé

Localisation cytogénétique
8p11.23
Coordonnées
Chromosome 8 : 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 8,3 kb
Protéine
285 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
STARD1
Transcrit MANE Select
ENST00000276449.9NM_000349.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hyperplasie congénitale des surrénales

    • Autosomique récessif

      L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse. Elle se caractérise par une insuffisance surrénalienne et des manifestations variables d'hyper- ou d'hypoandrogénie, selon le type et la gravité de la maladie.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement substitutif par glucocorticoïdes (hydrocortisone chez l'enfant, prednisone/dexaméthasone chez l'adulte) ; traitement substitutif par minéralocorticoïdes en cas de perte de sel (fludrocortisone) ; surrénalectomie en cas d'hyperandrogénie sévère réfractaire au traitement médical ; protocoles d'adaptation des doses en situation de stress.

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de STAR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de STAR. STAR et 18 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 37 646 826 à 38 646 825.Chromosome 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703 : 37 695 744–37 700 019, brin directZNF703ERLIN2 : 37 736 587–37 758 422, brin directERLIN2PLPBP : 37 762 580–37 782 218, brin directPLPBPADGRA2 : 37 784 191–37 844 896, brin directADGRA2BRF2 : 37 843 268–37 849 911, brin inverseBRF2RAB11FIP1 : 37 858 618–37 899 513, brin inverseRAB11FIP1GOT1L1 : 37 934 281–37 940 162, brin inverseGOT1L1 : 37 934 340–37 965 953, brin inverseADRB3 : 37 962 990–37 966 614, brin inverseADRB3EIF4EBP1 : 38 030 494–38 060 380, brin directEIF4EBP1ASH2L : 38 105 493–38 144 124, brin directASH2LSTAR : 38 142 700–38 150 952, brin inverseSTARLSM1 : 38 161 436–38 176 730, brin inverseLSM1BAG4 : 38 176 533–38 215 427, brin directBAG4DDHD2 : 38 225 218–38 283 357, brin directDDHD2PLPP5 : 38 263 095–38 269 519, brin inversePLPP5NSD3 : 38 269 704–38 383 021, brin inverseNSD3LETM2 : 38 386 204–38 409 527, brin directLETM2FGFR1 : 38 400 215–38 468 834, brin inverseFGFR1Schéma de STAR : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 38 142 700–38 144 386, 1 687 basesExon 6 : 38 145 222–38 145 315, 94 basesExon 5 : 38 145 963–38 146 147, 185 basesExon 4 : 38 146 289–38 146 447, 159 basesExon 3 : 38 148 200–38 148 327, 128 basesExon 2 : 38 148 641–38 148 754, 114 basesExon 1 : 38 150 755–38 150 952, 198 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 8,3 kb du gène ; 858 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STAR

87

positions dans STAR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,3 kb de STAR, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STAR : steroidogenic acute regulatory protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/star

Vancouver

Dante Labs. Gène STAR : steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/star

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