Gène
GLI1
GLI family zinc finger 1
- HGNC 4317↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000111087↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2735↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q13.3
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 57 459 785–57 472 268 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 12,5 kb
- Protéine
- 1 106 acides aminés
- Symboles précédents
- GLI
- Transcrit MANE Select
- ENST00000228682.7NM_005269.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de GLI1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 12,5 kb du gène ; 3 321 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GLI1
7
positions dans GLI1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,5 kb de GLI1, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à GLI1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GLI1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Knock knees
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
- Fusion of wrist bones
- Outward turned elbows
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GLI1 : GLI family zinc finger 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gli1
Dante Labs. Gène GLI1 : GLI family zinc finger 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gli1
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