Gène
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000150893↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 341640↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q13.3
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 38 687 077–38 887 131 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons sur 200,1 kb
- Protéine
- 3 169 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZp686J0811
- Transcrit MANE Select
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de FREM2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 16,1 kb sur les 200,1 kb du gène ; 9 510 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FREM2
48
positions dans FREM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 200,1 kb de FREM2, introns compris, et pas seulement les 16,1 kb d'exons.
Traits associés à FREM2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FREM2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FREM2 : FRAS1 related extracellular matrix 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/frem2
Dante Labs. Gène FREM2 : FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/frem2
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