Gène
TAPT1
transmembrane anterior posterior transformation 1
- HGNC 26887↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169762↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 202018↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4p15.32
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 16 160 505–16 226 471 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 66 kb
- Protéine
- 567 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ90013
- Transcrit MANE Select
- ENST00000405303.7NM_153365.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez TAPT1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore TAPT1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de TAPT1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 66 kb du gène ; 1 704 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TAPT1
3
positions dans TAPT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 66 kb de TAPT1, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Traits associés à TAPT1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TAPT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Decreased bone formation of skull
- Extra bones within cranial sutures
- Flat face
- Little lower jaw
Afficher 7 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TAPT1 : transmembrane anterior posterior transformation 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tapt1
Dante Labs. Gène TAPT1 : transmembrane anterior posterior transformation 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tapt1
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines