Gène
HSD17B3
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3
- HGNC 5212(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000130948(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3293(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q22.32
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 96 235 306–96 302 176 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 66,9 kb
- Protéine
- 310 acides aminés
- Aussi appelé
- SDR12C2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000375263.8NM_000197.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY
- Différences du développement sexuel 46,XY
Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.
Structure de HSD17B3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 66,9 kb du gène ; 933 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HSD17B3
42
positions dans HSD17B3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 66,9 kb de HSD17B3, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.
Traits associés à HSD17B3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HSD17B3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Hypospadias
- Infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Undescended testes
- Urogenital sinus anomaly
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HSD17B3 : hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hsd17b3
Dante Labs. Gène HSD17B3 : hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hsd17b3
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