Gène

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Localisation cytogénétique: 5q11.2
Coordonnées: Chromosome 5 : 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Exons: 20 exons sur 80,6 kb
Protéine: 1 512 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Aussi appelé: MEKK, MAPKKK1
Symboles précédents: MEKK1
Transcrit MANE Select: ENST00000399503.4NM_005921.2
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY
- Dysgénésie gonadique complète 46,XY (syndrome de Swyer)
  Affection dans laquelle les personnes au caryotype XY présentent des gonades rudimentaires en stries et un phénotype féminin, causée par des variants de SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH et d'autres gènes.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Les gonades en stries présentent un risque élevé de gonadoblastome ; leur ablation est donc généralement recommandée, et un traitement hormonal substitutif est nécessaire à la puberté.
- Différences du développement sexuel 46,XY
  Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.

Regroupements plus larges

Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
  L'un des 62 gènes qui lui sont liés
  Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MAP3K1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7 kb sur les 80,6 kb du gène ; 4 539 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAP3K1

positions dans MAP3K1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 80,6 kb de MAP3K1, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.

Traits associés à MAP3K1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAP3K1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the genitourinary system

Afficher 25 traits supplémentaires

Abnormality of the endocrine system

Afficher 3 traits supplémentaires

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the breast

Enlarged male breast

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormal cardiovascular system morphology

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAP3K1 : mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. Gène MAP3K1 : mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/map3k1

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