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Gène

RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6q14.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 83 853 360–83 857 515 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 4,2 kb
Protéine
128 acides aminés
Aussi appelé
dJ237I15.1
Symboles précédents
C6orf159
Transcrit MANE Select
ENST00000369689.6NM_001009994.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de RIPPLY2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de RIPPLY2. RIPPLY2 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 83 355 438 à 84 355 437.Chromosome 66q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2783,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 MbME1 : 83 210 389–83 431 370, brin inverseME1PRSS35 : 83 512 478–83 525 704, brin directPRSS35SNAP91 : 83 552 690–83 709 691, brin inverseSNAP91RIPPLY2 : 83 853 360–83 857 515, brin directRIPPLY2CYB5R4 : 83 859 641–83 967 423, brin directCYB5R4MRAP2 : 84 033 203–84 090 887, brin directMRAP2CEP162 : 84 124 241–84 227 685, brin inverseCEP162Schéma de RIPPLY2 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 83 853 360–83 853 511, 152 basesExon 2 : 83 853 695–83 853 773, 79 basesExon 3 : 83 854 097–83 854 161, 65 basesExon 4 : 83 857 242–83 857 515, 274 bases12345′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,6 kb sur les 4,2 kb du gène ; 387 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RIPPLY2

    1

    position dans RIPPLY2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 4,2 kb de RIPPLY2, introns compris, et pas seulement les 0,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RIPPLY2 : ripply transcriptional repressor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ripply2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RIPPLY2 : ripply transcriptional repressor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ripply2

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