Znak
Hypospadias
Abnormal position of urethral meatus on the ventral penile shaft (underside) characterized by displacement of the urethral meatus from the tip of the glans penis to the ventral surface of the penis, scrotum, or perineum.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hypospadia
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hypospadias, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test384 genů spojených s Hypospadias
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hypospadias vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACHD1cache domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Vždy | U 1 onemocnění |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Vždy | U 4 onemocnění |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MID1midline 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 344 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARandrogen receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT4Wnt family member 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUX1cut like homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOCADfocadhesin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCF12transcription factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RSPO1R-spondin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů