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Gène

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.33
Coordonnées
Chromosome 6 : 32 038 415–32 041 644 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 3,2 kb
Protéine
495 acides aminés
Aussi appelé
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Symboles précédents
CYP21, CYP21B
Transcrit MANE Select
ENST00000644719.2NM_000500.9
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hyperplasie congénitale des surrénales

    • Autosomique récessif

      L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse. Elle se caractérise par une insuffisance surrénalienne et des manifestations variables d'hyper- ou d'hypoandrogénie, selon le type et la gravité de la maladie.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Traitement substitutif par glucocorticoïdes (hydrocortisone chez l'enfant, prednisone/dexaméthasone chez l'adulte) ; traitement substitutif par minéralocorticoïdes en cas de perte de sel (fludrocortisone) ; surrénalectomie en cas d'hyperandrogénie sévère réfractaire au traitement médical ; protocoles d'adaptation des doses en situation de stress.

Structure de CYP21A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de CYP21A2. CYP21A2 et 69 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 31 540 030 à 32 540 029.Chromosome 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B : 31 530 217–31 542 451, brin inverseATP6V1G2-DDX39B : 31 530 219–31 546 608, brin inverseATP6V1G2 : 31 544 444–31 548 427, brin inverseNFKBIL1 : 31 546 870–31 558 829, brin directLTA : 31 572 054–31 574 324, brin directLTATNF : 31 575 558–31 578 336, brin directLTB : 31 580 525–31 582 522, brin inverseLST1 : 31 581 065–31 588 911, brin directLST1NCR3 : 31 588 895–31 593 217, brin inverseNCR3AIF1 : 31 615 214–31 617 025, brin directAIF1PRRC2A : 31 620 675–31 637 771, brin directPRRC2A : 31 622 774–31 622 860, brin direct : 31 623 874–31 625 499, brin directBAG6 : 31 638 543–31 652 747, brin inverseAPOM : 31 652 416–31 658 214, brin directC6orf47 : 31 658 298–31 660 778, brin inverseGPANK1 : 31 661 228–31 666 283, brin inverseCSNK2B : 31 665 227–31 670 343, brin direct : 31 666 102–31 673 546, brin directLY6G5B : 31 669 976–31 673 776, brin directLY6G5C : 31 676 684–31 684 040, brin inverseLY6G5CABHD16A : 31 686 954–31 703 391, brin inverseABHD16ALY6G6F : 31 706 863–31 710 801, brin directLY6G6F-LY6G6D : 31 706 904–31 717 918, brin directLY6G6D : 31 715 285–31 717 919, brin directMPIG6B : 31 718 594–31 726 714, brin directLY6G6C : 31 718 648–31 721 746, brin inverseDDAH2 : 31 726 586–31 730 617, brin inverseCLIC1 : 31 730 579–31 740 558, brin inverseMSH5 : 31 739 677–31 762 678, brin directMSH5MSH5-SAPCD1 : 31 740 020–31 764 851, brin directSAPCD1 : 31 762 656–31 764 851, brin directVWA7 : 31 765 590–31 777 328, brin inverseVWA7VARS1 : 31 777 518–31 795 975, brin inverseLSM2 : 31 797 019–31 806 992, brin inverseLSM2HSPA1L : 31 809 619–31 815 788, brin inverseHSPA1A : 31 815 543–31 817 994, brin directHSPA1AHSPA1B : 31 827 738–31 830 254, brin directHSPA1BNEU1 : 31 857 063–31 862 905, brin inverseNEU1SLC44A4 : 31 863 173–31 879 198, brin inverseSLC44A4EHMT2 : 31 879 758–31 897 723, brin inverseEHMT2C2 : 31 897 785–31 945 677, brin directC2ZBTB12 : 31 899 065–31 902 103, brin inverseZBTB12 : 31 927 698–31 952 048, brin directCFB : 31 945 650–31 952 086, brin directCFBNELFE : 31 952 087–31 959 079, brin inverseSKIC2 : 31 959 025–31 969 852, brin directSKIC2DXO : 31 969 810–31 972 517, brin inverseDXOWHR1 : 31 971 091–31 982 821, brin directWHR1C4A : 31 981 991–32 005 247, brin directC4AC4B : 32 014 725–32 035 975, brin directC4BCYP21A2 : 32 038 415–32 041 644, brin directCYP21A2TNXB : 32 041 153–32 115 334, brin inverseTNXBATF6B : 32 115 264–32 128 255, brin inverseATF6BFKBPL : 32 128 697–32 131 070, brin inverseFKBPLPPT2 : 32 146 580–32 163 679, brin directPRRT1 : 32 147 292–32 153 083, brin inversePRRT1 : 32 150 495–32 154 373, brin inversePPT2-EGFL8 : 32 153 845–32 171 978, brin directEGFL8 : 32 163 918–32 171 980, brin directAGPAT1 : 32 167 118–32 178 112, brin inverseRNF5 : 32 178 391–32 184 769, brin directAGER : 32 180 963–32 184 365, brin inversePBX2 : 32 184 733–32 190 278, brin inverseGPSM3 : 32 190 766–32 195 523, brin inverseNOTCH4 : 32 194 843–32 224 111, brin inverseNOTCH4TSBP1 : 32 288 526–32 371 907, brin inverseTSBP1BTNL2 : 32 391 481–32 407 181, brin inverseBTNL2HLA-DRA : 32 439 870–32 445 181, brin directHLA-DRAHLA-DRB5 : 32 516 622–32 530 369, brin inverseHLA-DRB5Schéma de CYP21A2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 32 038 415–32 038 624, 210 basesExon 2 : 32 038 722–32 038 811, 90 basesExon 3 : 32 039 094–32 039 248, 155 basesExon 4 : 32 039 356–32 039 457, 102 basesExon 5 : 32 039 546–32 039 647, 102 basesExon 6 : 32 039 749–32 039 835, 87 basesExon 7 : 32 040 005–32 040 205, 201 basesExon 8 : 32 040 406–32 040 584, 179 basesExon 9 : 32 040 668–32 040 771, 104 basesExon 10 : 32 040 869–32 041 644, 776 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 3,2 kb du gène ; 1 488 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CYP21A2

22

positions de CYP21A2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

22 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (17 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 3,2 kb de CYP21A2, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CYP21A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP21A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYP21A2 : cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. Gène CYP21A2 : cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp21a2

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