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Gène

KLF1

KLF transcription factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.13
Coordonnées
Chromosome 19 : 12 884 422–12 887 201 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 2,8 kb
Protéine
362 acides aminés
Aussi appelé
EKLF
Transcrit MANE Select
ENST00000264834.6NM_006563.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémies dyserythropoïétiques congénitales

    • Anémie dyserythropoïétique congénitale

      Groupe de maladies (types I à IV et formes apparentées) causées par des modifications de gènes tels que CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 et GATA1, most souvent transmises selon un mode autosomique récessif, avec quelques formes dominantes.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic permet d'orienter la surveillance et le traitement de la surcharge en fer, qui peut apparaître même en l'absence de transfusions ; l'interféron alpha peut être utile dans le type I.

Structure de KLF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de KLF1. KLF1 et 45 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 12 385 812 à 13 385 811.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799 : 12 390 016–12 401 280, brin inverseZNF799 : 12 391 949–12 441 082, brin inverseZNF443 : 12 429 706–12 441 021, brin inverseZNF443 : 12 433 103–12 484 816, brin inverseZNF709 : 12 461 184–12 513 854, brin inverseZNF709 : 12 461 559–12 551 474, brin inverseZNF564 : 12 524 903–12 551 542, brin inverseZNF564 : 12 525 720–12 580 975, brin inverseZNF490 : 12 575 832–12 640 098, brin inverseZNF490ZNF791 : 12 610 916–12 633 840, brin directZNF791MAN2B1 : 12 643 831–12 666 762, brin inverse : 12 643 831–12 648 397, brin inverse : 12 664 828–12 669 397, brin inverseWDR83 : 12 666 802–12 675 832, brin directWDR83OS : 12 668 065–12 669 467, brin inverse : 12 668 071–12 681 834, brin inverseDHPS : 12 673 411–12 681 901, brin inverseDHPSFBXW9 : 12 687 801–12 696 659, brin inverseFBXW9GNG14 : 12 687 998–12 688 422, brin directGNG14TNPO2 : 12 699 111–12 724 011, brin inverseTNPO2TRIR : 12 730 640–12 734 747, brin inverseTRIRGET3 : 12 737 139–12 748 325, brin directGET3BEST2 : 12 751 673–12 758 458, brin directBEST2HOOK2 : 12 762 640–12 872 740, brin inverseHOOK2JUNB : 12 791 486–12 793 315, brin directPRDX2 : 12 796 817–12 801 882, brin inverseTHSD8 : 12 802 031–12 813 581, brin directRNASEH2A : 12 806 505–12 813 644, brin directRTBDN : 12 825 477–12 838 362, brin inverseRTBDNMAST1 : 12 833 860–12 874 952, brin directMAST1DNASE2 : 12 875 209–12 881 595, brin inverseDNASE2KLF1 : 12 884 422–12 887 201, brin inverseKLF1GCDH : 12 891 128–12 915 261, brin directGCDHSYCE2 : 12 898 786–12 919 306, brin inverseSYCE2FARSA : 12 921 138–12 934 037, brin inverseCALR : 12 938 578–12 944 525, brin directCALRRAD23A : 12 945 716–12 953 646, brin directGADD45GIP1 : 12 950 701–12 957 333, brin inverseDAND5 : 12 965 159–12 974 760, brin directDAND5NFIX : 12 995 401–13 098 796, brin directNFIXLYL1 : 13 099 028–13 103 188, brin inverseLYL1TRMT1 : 13 104 899–13 117 567, brin inverseTRMT1NACC1 : 13 116 468–13 141 147, brin directNACC1STX10 : 13 144 058–13 150 383, brin inverseSTX10IER2 : 13 150 403–13 156 981, brin directIER2CACNA1A : 13 206 442–13 624 489, brin inverseCACNA1ASchéma de KLF1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 884 422–12 885 060, 639 basesExon 2 : 12 885 317–12 886 142, 826 basesExon 1 : 12 887 054–12 887 201, 148 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 2,8 kb du gène ; 1 089 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KLF1

9

positions de KLF1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,8 kb de KLF1, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KLF1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KLF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gène KLF1 : KLF transcription factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/klf1

Vancouver

Dante Labs. Gène KLF1 : KLF transcription factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/klf1

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