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Gène

WT1

WT1 transcription factor

Résumé

Localisation cytogénétique
11p13
Coordonnées
Chromosome 11 : 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 47,8 kb
Protéine
522 acides aminés
Aussi appelé
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Symboles précédents
GUD
Transcrit MANE Select
ENST00000452863.10NM_024426.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

    • Différences du développement sexuel 46,XY

      Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.

  • Tumeur de Wilms héréditaire

    • Prédisposition héréditaire à la tumeur de Wilms (néphroblastome), y compris les formes liées à WT1 et à REST.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Une échographie rénale régulière pendant la petite enfance permet de détecter les tumeurs à un stade précoce ; les porteurs de WT1 peuvent également avoir besoin de contrôles de la fonction rénale et gonadique.

Structure de WT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de WT1. WT1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 31 911 657 à 32 911 656.Chromosome 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb : 31 812 391–32 104 665, brin directRCN1 : 32 090 968–32 107 639, brin directRCN1WT1 : 32 387 775–32 435 539, brin inverseWT1EIF3M : 32 583 742–32 606 264, brin directEIF3MCCDC73 : 32 602 246–32 795 367, brin inverseCCDC73PRRG4 : 32 829 675–32 858 120, brin directPRRG4QSER1 : 32 892 811–32 993 316, brin directQSER1Schéma de WT1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 19 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 7 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 29 sites connus associés à une maladieExon 10 : 32 387 775–32 389 179, 1 405 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 32 391 972–32 392 064, 93 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 32 392 666–32 392 755, 90 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 32 396 257–32 396 407, 151 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 32 399 948–32 400 044, 97 basesExon 5 : 32 416 490–32 416 540, 51 basesExon 4 : 32 417 577–32 417 654, 78 basesExon 3 : 32 427 956–32 428 058, 103 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 32 428 497–32 428 619, 123 basesExon 1 : 32 434 700–32 435 539, 840 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 47,8 kb du gène ; 1 569 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit WT1

112

positions dans WT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 47,8 kb de WT1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

Variants avec une page (19)

Les variants WT1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.965+1G>AIntron 432 417 576Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932 391 968Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932 391 967Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1448-1G>AIntron 932 389 180Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G152Afs*11c.455delExon 132 434 905Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
H446Qc.1338C>AExon 832 392 682Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
H450Yc.1348C>TExon 832 392 672Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
P137Rfs*26c.410delExon 132 434 950Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
Q462Xc.1384C>TExon 932 392 035Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R374Xc.1120C>TExon 732 396 401Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 19 variants WT1 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène WT1 : WT1 transcription factor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. Gène WT1 : WT1 transcription factor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wt1

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