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Gène

CYP17A1

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.32
Coordonnées
Chromosome 10 : 102 830 531–102 837 413 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 6,9 kb
Protéine
508 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
P450C17, CPT7, S17AH
Symboles précédents
CYP17
Transcrit MANE Select
ENST00000369887.4NM_000102.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hyperplasie congénitale des surrénales

    • Autosomique récessif

      L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse. Elle se caractérise par une insuffisance surrénalienne et des manifestations variables d'hyper- ou d'hypoandrogénie, selon le type et la gravité de la maladie.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement substitutif par glucocorticoïdes (hydrocortisone chez l'enfant, prednisone/dexaméthasone chez l'adulte) ; traitement substitutif par minéralocorticoïdes en cas de perte de sel (fludrocortisone) ; surrénalectomie en cas d'hyperandrogénie sévère réfractaire au traitement médical ; protocoles d'adaptation des doses en situation de stress.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CYP17A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de CYP17A1. CYP17A1 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 102 333 972 à 103 333 971.Chromosome 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbGBF1 : 102 245 371–102 382 899, brin directGBF1NFKB2 : 102 394 110–102 402 529, brin directPSD : 102 402 614–102 421 539, brin inversePSDFBXL15 : 102 408 835–102 423 142, brin directFBXL15CUEDC2 : 102 423 239–102 432 718, brin inverseCUEDC2C10orf95 : 102 449 619–102 451 548, brin inverseC10orf95SLC68A1 : 102 461 363–102 477 046, brin directSLC68A1ACTR1A : 102 461 881–102 502 744, brin inverseACTR1ASUFU : 102 503 952–102 633 535, brin directSUFUTRIM8 : 102 642 394–102 662 789, brin directTRIM8ARL3 : 102 673 731–102 714 527, brin inverseARL3SFXN2 : 102 714 476–102 743 492, brin directSFXN2WBP1L : 102 743 923–102 834 613, brin directWBP1LCYP17A1 : 102 830 531–102 837 413, brin inverseCYP17A1BORCS7 : 102 854 224–102 864 979, brin directBORCS7BORCS7-ASMT : 102 854 272–102 901 899, brin directBORCS7-ASMTAS3MT : 102 869 296–102 901 911, brin directAS3MTCNNM2 : 102 918 123–103 090 222, brin directCNNM2NT5C2 : 103 086 478–103 277 622, brin inverseNT5C2RPEL1 : 103 245 887–103 248 016, brin directRPEL1INA : 103 277 082–103 290 351, brin directINAPCGF6 : 103 302 796–103 351 150, brin inversePCGF6Schéma de CYP17A1 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 8 : 20 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 102 830 531–102 830 985, 455 basesExon 7 : 102 831 508–102 831 611, 104 basesExon 6 : 102 832 511–102 832 680, 170 basesExon 5 : 102 832 993–102 833 208, 216 basesExon 4 : 102 834 036–102 834 122, 87 basesExon 3 : 102 834 785–102 835 014, 230 basesExon 2 : 102 835 254–102 835 392, 139 basesExon 1 : 102 837 065–102 837 413, 349 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 6,9 kb du gène ; 1 527 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYP17A1

97

positions dans CYP17A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,9 kb de CYP17A1, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CYP17A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP17A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the endocrine system

Afficher 18 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYP17A1 : cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp17a1

Vancouver

Dante Labs. Gène CYP17A1 : cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp17a1

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