AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Severe near sightedness
Denumire clinică: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Rezumat
- Denumit și
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/high-myopia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSevere near sightednessHP:0011003
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Severe near sightedness și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu110 de gene asociate cu Severe near sightedness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Severe near sightedness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARR3arrestin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 70 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NYXnyctalopin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni