Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
9p21.2
Coordonate
Cromozomul 9: 27.109.225–27.230.174 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 121 kb
Proteină
1.124 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Simboluri anterioare
VMCM
Transcriptul MANE Select
ENST00000380036.10NM_000459.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Glaucom

    • Creșterea presiunii în globul ocular din cauza obstrucționării scurgerii umorii apoase.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Picături care scad PIO (analogi de prostaglandine, beta-blocante); trabeculoplastie laser selectivă; chirurgie MIGS; trabeculotomie/goniotomie pentru glaucomul congenital; testare genetică în cascadă a membrilor familiei; monitorizarea anuală a PIO pentru purtătorii variantei

  • Malformații vasculare ereditare

    • Malformații venoase multiple cutanate și mucoaseAutozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de modificări ale genei TEK, care determină apariția mai multor malformații venoase mici, albăstrui, la nivelul pielii și al mucoasei bucale sau intestinale.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TEK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află TEK. TEK și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 26.669.700 și 27.669.699.Cromozomul 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, catena inversăCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, catena inversăPLAAIFT74: 26.947.039–27.066.198, catena directăIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, catena inversăLRRC19TEK: 27.109.225–27.230.174, catena directăTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, catena inversăEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, catena inversăMOB3BIFNK: 27.524.290–27.526.498, catena directăIFNKC9orf72: 27.535.640–27.573.895, catena inversăC9orf72Diagrama genei TEK: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 27.109.225–27.109.642, 418 de bazeExon 2: 27.157.831–27.158.142, 312 de bazeExon 3: 27.168.495–27.168.605, 111 de bazeExon 4: 27.169.477–27.169.629, 153 de bazeExon 5: 27.172.616–27.172.747, 132 de bazeExon 6: 27.173.222–27.173.362, 141 de bazeExon 7: 27.180.240–27.180.368, 129 de bazeExon 8: 27.183.459–27.183.610, 152 de bazeExon 9: 27.185.485–27.185.629, 145 de bazeExon 10: 27.190.529–27.190.690, 162 de bazeExon 11: 27.192.489–27.192.623, 135 de bazeExon 12: 27.197.315–27.197.599, 285 de bazeExon 13: 27.202.820–27.203.119, 300 de bazeExon 14: 27.204.911–27.205.065, 155 de bazeExon 15: 27.206.582–27.206.792, 211 de bazeExon 16: 27.209.121–27.209.231, 111 de bazeExon 17: 27.212.707–27.212.897, 191 de bazeExon 18: 27.213.484–27.213.597, 114 de bazeExon 19: 27.217.688–27.217.758, 71 de bazeExon 20: 27.218.777–27.218.817, 41 de bazeExon 21: 27.220.049–27.220.145, 97 de bazeExon 22: 27.228.206–27.228.305, 100 de bazeExon 23: 27.229.158–27.230.174, 1.017 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 121 kb ai genei; 3.375 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TEK

29

poziții în TEK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 121 kb ai genei TEK, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TEK: TEK receptor tyrosine kinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. Gena TEK: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tek

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu