Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Rezumat

Localizare citogenetică
5q35.3
Coordonate
Cromozomul 5: 178.978.327–178.995.320 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 17 kb
Proteină
877 de aminoacizi
Denumiri alternative
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
Transcriptul MANE Select
ENST00000517717.3NM_000843.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Un grup de afecțiuni ale retinei, în majoritatea lor nepROGRESIVE, inclusiv boala Oguchi, cauzate de modificări ale unor gene precum NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 și SAG, adesea însoțite de nistagmus sau miopie.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică simptomele, ajută la diferențierea afecțiunii de bolile progresive ale retinei și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Structura genei GRM6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află GRM6. GRM6 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 178.486.824 și 179.486.823.Cromozomul 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, catena inversăCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, catena inversăCLK4MSANTD5: 178.694.559–178.697.761, catena inversăMSANTD5: 178.694.605–178.729.335, catena inversăZNF354A: 178.711.510–178.732.381, catena inversăZNF354AZNF354B: 178.859.925–178.889.464, catena directăZNF354BZFP2: 178.895.889–178.933.415, catena directăZFP2ZNF454: 178.940.827–178.966.649, catena directăZNF454GRM6: 178.978.327–178.995.320, catena inversăGRM6ZNF879: 179.023.797–179.036.933, catena directăZNF879ZNF354C: 179.060.354–179.113.455, catena directăZNF354CADAMTS2: 179.110.853–179.345.506, catena inversăADAMTS2Diagrama genei GRM6: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 178.978.327–178.981.854, 3.528 de bazeExon 10: 178.982.910–178.983.221, 312 de bazeExon 9: 178.986.130–178.986.753, 624 de bazeExon 8: 178.986.838–178.986.983, 146 de bazeExon 7: 178.988.935–178.989.135, 201 de bazeExon 6: 178.989.265–178.989.405, 141 de bazeExon 5: 178.990.592–178.990.746, 155 de bazeExon 4: 178.991.424–178.991.559, 136 de bazeExon 3: 178.991.867–178.992.083, 217 de bazeExon 2: 178.994.441–178.994.960, 520 de bazeExon 1: 178.995.276–178.995.320, 45 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 17 kb ai genei; 2.634 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GRM6

19

poziții în GRM6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17 kb ai genei GRM6, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GRM6: glutamate metabotropic receptor 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. Gena GRM6: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/grm6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu