Genă
ADAMTS18
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
- HGNC 17110↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000140873↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 170692↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q23.1
- Coordonate
- Cromozomul 16: 77.282.128–77.435.034 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 152,9 kb
- Proteină
- 1.221 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- ADAMTS21
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000282849.10NM_199355.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamts18.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți ADAMTS18 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ADAMTS18. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ADAMTS18
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 152,9 kb ai genei; 3.666 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea ADAMTS18
2Scăzut
Cât de greu este de secvențiat ADAMTS18 cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale ADAMTS18 aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.2 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.13 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
6
poziții în ADAMTS18 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 152,9 kb ai lui ADAMTS18, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ADAMTS18
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ADAMTS18. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ADAMTS18: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adamts18
Dante Labs. Gena ADAMTS18: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adamts18
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni