Genă

ARHGEF9

Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9

Localizare citogenetică: Xq11.1
Coordonate: Cromozomul X: 63.634.967–63.785.214 (GRCh38)
Exoni: 10 de exoni pe 150,2 kb
Proteină: 523 de aminoacizi
Denumiri alternative: KIAA0424, PEM-2
Transcriptul MANE Select: ENST00000671741.2NM_001353921.2
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/arhgef9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți ARHGEF9 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Epilepsie (panel complet)
- Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X
  O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.
  - ClinGen evaluează legătura ca definitivă
  - 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
- Epilepsie
  Una dintre cele 171 gene legate de ea
  O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
  - 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

Dizabilitate intelectuală
- Una dintre cele 233 gene legate de ea
  - 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ARHGEF9

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 150,2 kb ai genei; 1.572 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ARHGEF9

poziții în ARHGEF9 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 150,2 kb din ARHGEF9, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ARHGEF9

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARHGEF9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 4 de trăsături

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARHGEF9: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arhgef9

Vancouver

Dante Labs. Gena ARHGEF9: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arhgef9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

ARHGEF9

Rezumat