Trăsătură
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Denumire clinică: Atrial septal defect
Atrial septal defect (ASD) is a congenital abnormality of the interatrial septum that enables blood flow between the left and right atria via the interatrial septum.
Rezumat
- Denumit și
- Hole in heart wall separating two upper heart chambers, ASD, Atria septal defect, Atrial septum defect, Atrioseptal defect, Defect in the atrial septum
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to An opening in the wall separating the top two chambers of the heart, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu487 de gene asociate cu An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare An opening in the wall separating the top two chambers of the heart. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TLL1tolloid like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA6GATA binding protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 447 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPEcarboxypeptidase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CUL3cullin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPHB4EPH receptor B4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCIFA complementation group I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| MED23mediator complex subunit 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TKTtransketolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR37WD repeat domain 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AXIN1axin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUX1cut like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA5GATA binding protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYOCDmyocardin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NKAPNFKB activating protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLD1phospholipase D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL8ribosomal protein L8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS19ribosomal protein S19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TALDO1transaldolase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TASP1taspase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARSLarylsulfatase L | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYRFmyelin regulatory factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni