Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TLL1

tolloid like 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4q32.3
Coordonate
Cromozomul 4: 165.873.237–166.104.457 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 231,2 kb
Proteină
1.013 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000061240.7NM_012464.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Defecte cardiace congenitale ereditare

    • Defect de sept interatrial

      Un orificiu între camerele superioare ale inimii; formele ereditare sunt cauzate de gene precum NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 și ACTC1, iar formele asociate cu NKX2-5 comportă, de asemenea, un risc de bloc cardiac progresiv.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii și, în cazul NKX2-5, verificările ECG periodice.

Structura genei TLL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află TLL1. TLL1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 4, între 165.488.847 și 166.488.846.Cromozomul 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165.361.194–165.499.352, catena directăCPETLL1: 165.873.237–166.104.457, catena directăTLL1Diagrama genei TLL1: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 165.873.237–165.874.073, 837 de bazeExon 2: 165.989.381–165.989.491, 111 de bazeExon 3: 165.992.804–165.992.884, 81 de bazeExon 4: 165.994.381–165.994.533, 153 de bazeExon 5: 165.995.061–165.995.178, 118 de bazeExon 6: 166.003.391–166.003.569, 179 de bazeExon 7: 166.007.943–166.008.048, 106 de bazeExon 8: 166.014.436–166.014.560, 125 de bazeExon 9: 166.025.316–166.025.431, 116 de bazeExon 10: 166.039.339–166.039.441, 103 de bazeExon 11: 166.042.027–166.042.143, 117 de bazeExon 12: 166.043.274–166.043.419, 146 de bazeExon 13: 166.055.076–166.055.271, 196 de bazeExon 14: 166.057.184–166.057.309, 126 de bazeExon 15: 166.060.028–166.060.188, 161 de bazeExon 16: 166.065.683–166.065.863, 181 de bazeExon 17: 166.074.878–166.075.003, 126 de bazeExon 18: 166.077.903–166.078.030, 128 de bazeExon 19: 166.091.128–166.091.341, 214 de bazeExon 20: 166.099.277–166.099.527, 251 de bazeExon 21: 166.100.742–166.104.457, 3.716 de baze1215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 231,2 kb ai genei; 3.042 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TLL1

2

poziții în TLL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 231,2 kb ai genei TLL1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TLL1: tolloid like 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. Gena TLL1: tolloid like 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tll1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu