Genă
CIROP
ciliated left-right organizer metallopeptidase
- HGNC 53647(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000283654(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 100128908(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 14: 23.099.062–23.104.989 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 5,9 kb
- Proteină
- 788 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- LMLN2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000637218.2NM_001354640.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CIROP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Heterotaxie și defecte de lateralitate
- Heterotaxie viscerală
Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.
Structura genei CIROP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 5,9 kb ai genei; 2.367 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CIROP
5
poziții în CIROP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,9 kb ai genei CIROP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CIROP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CIROP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Discordant atrioventricular connection
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Afișați încă 16 de trăsături
- Left superior vena cava draining to coronary sinus
- Levotransposition of the great arteries
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Pulmonary artery atresia
- Single ventricle
- Underdeveloped aortic arch
- Dextrotransposition of the great arteries
- Double aortic arch
- Double inlet right ventricle
- Narrowing of aorta
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Right aortic arch
- Single coronary artery origin
- Underdeveloped left heart
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cirop
Dante Labs. Gena CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cirop
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni