Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TBX20

T-box transcription factor 20

Rezumat

Localizare citogenetică
7p14.2
Coordonate
Cromozomul 7: 35.202.430–35.254.100 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 51,7 kb
Proteină
447 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

  • Defecte cardiace congenitale ereditare

    • Defect de sept interatrial

      Un orificiu între camerele superioare ale inimii; formele ereditare sunt cauzate de gene precum NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 și ACTC1, iar formele asociate cu NKX2-5 comportă, de asemenea, un risc de bloc cardiac progresiv.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii și, în cazul NKX2-5, verificările ECG periodice.

Structura genei TBX20

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află TBX20. TBX20 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 34.728.265 și 35.728.264.Cromozomul 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1: 34.658.218–34.878.332, catena directăNPSR1DPY19L1: 34.921.469–35.038.271, catena inversăDPY19L1TBX20: 35.202.430–35.254.100, catena inversăTBX20HERPUD2: 35.632.659–35.697.459, catena inversăHERPUD2Diagrama genei TBX20: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 35.202.430–35.202.770, 341 de bazeExon 7: 35.204.470–35.204.582, 113 de bazeExon 6: 35.231.504–35.231.580, 77 de bazeExon 5: 35.240.879–35.241.037, 159 de bazeExon 4: 35.244.949–35.245.057, 109 de bazeExon 3: 35.248.677–35.248.841, 165 de bazeExon 2: 35.249.951–35.250.203, 253 de bazeExon 1: 35.253.494–35.254.100, 607 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 51,7 kb ai genei; 1.344 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TBX20

5

poziții în TBX20 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 51,7 kb ai genei TBX20, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TBX20

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBX20. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBX20: T-box transcription factor 20. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. Gena TBX20: T-box transcription factor 20 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbx20

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu