Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Rezumat

Localizare citogenetică
8q11.23
Coordonate
Cromozomul 8: 54.457.935–54.460.892 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 3 kb
Proteină
414 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000297316.5NM_022454.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Malformațiile congenitale ale rinichiului și ale căilor urinare

    • Reflux vezicoureteral

      Refluxul urinei din vezică spre rinichi, care poate apărea în familii și crește riscul de infecție renală și de cicatrizare.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei informații poate determina evaluarea mai timpurie a infecțiilor urinare la dumneavoastră și la copiii dumneavoastră.

Structura genei SOX17

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află SOX17. SOX17 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 53.959.414 și 54.959.413.Cromozomul 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53.966.552–54.022.508, catena inversăTCEA1LYPLA1: 54.046.367–54.102.035, catena inversăLYPLA1MRPL15: 54.135.183–54.149.588, catena directăMRPL15SOX17: 54.457.935–54.460.892, catena directăSOX17RP1: 54.509.422–54.871.720, catena directăRP1Diagrama genei SOX17: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 54.457.935–54.458.445, 511 de bazeExon 2: 54.459.058–54.460.892, 1.835 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 3 kb ai genei; 1.245 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SOX17

4

poziții în SOX17 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3 kb ai genei SOX17, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SOX17: SRY-box transcription factor 17. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. Gena SOX17: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sox17

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu