Genă
PLD1
phospholipase D1
- HGNC 9067(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000075651(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5337(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q26.31
- Coordonate
- Cromozomul 3: 171.600.404–171.810.483 (GRCh38)
- Exoni
- 27 de exoni pe 210,1 kb
- Proteină
- 1.074 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000351298.9NM_002662.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PLD1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PLD1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PLD1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6 kb din cei 210,1 kb ai genei; 3.225 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PLD1
18
poziții în PLD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 210,1 kb ai genei PLD1, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PLD1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Mitral regurgitation
- Pulmonary artery atresia
- Subpulmonary stenosis
- Tricuspid atresia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double inlet left ventricle
Afișați încă 12 de trăsături
- Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of pulmonic valve
- Small right heart chamber
- Tricuspid stenosis
- Valvular pulmonary stenosis
- Aberrant right subclavian artery
- Mitral stenosis
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLD1: phospholipase D1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pld1
Dante Labs. Gena PLD1: phospholipase D1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pld1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni