Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q14
Coordonate
Cromozomul 15: 34.790.230–34.795.549 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 5,3 kb
Proteină
377 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CMD1R
Simboluri anterioare
ACTC
Transcriptul MANE Select
ENST00000290378.6NM_005159.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

  • Defecte cardiace congenitale ereditare

    • Defect de sept interatrial

      Un orificiu între camerele superioare ale inimii; formele ereditare sunt cauzate de gene precum NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 și ACTC1, iar formele asociate cu NKX2-5 comportă, de asemenea, un risc de bloc cardiac progresiv.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii și, în cazul NKX2-5, verificările ECG periodice.

  • Noncompactarea ventriculului stâng

    • Afecțiune a mușchiului cardiac cu un strat interior gros și spongios al ventriculului stâng, asociată genelor sarcomerice precum MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 și MYBPC3, precum și genelor LDB3, PRDM16 și MIB1.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii, monitorizarea ritmului cardiac și screeningul rudelor.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ACTC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Variante cu pagină
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află ACTC1. ACTC1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 34.292.890 și 35.292.889.Cromozomul 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSLC12A6: 34.229.784–34.338.060, catena inversăSLC12A6NOP10: 34.339.159–34.343.180, catena inversăNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, catena directăNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, catena inversăLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, catena inversăGOLGA8AGOLGA8B: 34.525.084–34.588.503, catena inversăGOLGA8BGJD2: 34.751.032–34.755.003, catena inversăGJD2ACTC1: 34.790.230–34.795.549, catena inversăACTC1AQR: 34.851.650–34.969.830, catena inversăAQRZNF770: 34.978.341–34.989.479, catena inversăZNF770DPH6: 35.079.812–35.546.411, catena inversăDPH6NANOGP8: 35.083.410–35.085.295, catena inversăNANOGP8Diagrama genei ACTC1: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 34.790.230–34.790.555, 326 de bazeExon 6: 34.791.114–34.791.295, 182 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 34.792.090–34.792.281, 192 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 34.792.408–34.792.569, 162 de bazeExon 3: 34.793.245–34.793.569, 325 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 34.794.680–34.794.830, 151 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 34.795.506–34.795.549, 44 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 5,3 kb ai genei; 1.134 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACTC1

24

poziții în ACTC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,3 kb ai genei ACTC1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

Variante cu pagină (5)

Variantele ACTC1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
E101Kc.301G>AExon 334.793.398Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
I284Fc.850A>TExon 634.791.254Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
D26Nc.76G>AExon 234.794.733Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R212Hc.635G>AExon 534.792.263Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R314Hc.941G>AExon 634.791.163Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ACTC1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACTC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the cardiovascular system

Afișați încă 35 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACTC1: actin alpha cardiac muscle 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. Gena ACTC1: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/actc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu