Genă
VKORC1
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
- HGNC 23663(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000167397(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79001(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 31.090.854–31.094.797 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 3,9 kb
- Proteină
- 163 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Simboluri anterioare
- VKCFD2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000394975.3NM_024006.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VKORC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare
- Deficiențe congenitale ale factorilor de coagulare dependenți de vitamina KAutozomal recesivă
Deficiențe ereditare ale protrombinei (factorul II), ale factorului VII sau ale factorului X ori ale tuturor factorilor dependenți de vitamina K împreună (cauzate de modificări ale GGCX sau VKORC1), care pot provoca sângerări nazale, vânătăi ușoare și sângerare după traumatisme, intervenții chirurgicale sau naștere.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea din timp permite planificarea substituției cu factori de coagulare în jurul intervențiilor chirurgicale și al nașterii; forma combinată răspunde adesea la vitamina K.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
VKORC1 și medicamentele
Sensibilitatea la warfarină
Farmacogenomică
VKORC1 este ținta directă a warfarinei. Alela promotorală -1639A scade expresia VKORC1, astfel încât este necesară mai puțină warfarină pentru a obține același efect.
- Relevant doar dacă vi se prescrie un anticoagulant cumarinic; se interpretează împreună cu CYP2C9.
- Aceeași alelă scade doza necesară de acenocumarol și fenprocumon, cumarine utilizate mai frecvent decât warfarina în unele părți ale Europei.
Alele analizate de raport
- rs9923231 reference (C)
- rs9923231 variant (T)
Medicament Nivel CPIC Ghid warfarin A CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin
Structura genei VKORC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 3,9 kb ai genei; 492 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VKORC1
2
poziții în VKORC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,9 kb ai genei VKORC1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VKORC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VKORC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased level of heparin co-factor II
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor IX activity
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor X activity
Afișați încă 15 de trăsături
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cephalohematoma
- Ecchymosis
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Gastrointestinal bleeding
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Reduced prothrombin antigen
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- CPIC și PharmGKB: alelele, rezultatele și medicamentele.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VKORC1: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vkorc1
Dante Labs. Gena VKORC1: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vkorc1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni