Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EPHB4

EPH receptor B4

Rezumat

Localizare citogenetică
7q22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 100.802.565–100.827.523 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 25 kb
Proteină
987 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Tyro11
Simboluri anterioare
HTK
Transcriptul MANE Select
ENST00000358173.8NM_004444.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Malformații vasculare ereditare

    • Spectrul malformațiilor vasculare asociate cu EPHB4Autozomal dominantă

      Un ansamblu de malformații vasculare și limfatice cauzate de modificări ale genei EPHB4, de la pete capilare cutanate până la malformații arteriovenoase.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul malformație capilară-malformație arteriovenoasăAutozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de modificări ale genei RASA1 sau EPHB4, care determină apariția mai multor pete mici, roz-roșii pe piele și, la unele persoane, malformații arteriovenoase cu flux rapid în creier, în măduva spinării sau la nivelul membrelor.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea investigațiilor imagistice ale creierului și măduvei spinării, precum și screeningul rudelor.

  • Limfedem primar și malformații limfatice

    • Malformație limfatică 7Autozomal dominantă

      Afecțiune cauzată de modificări ale genei EPHB4, care poate provoca acumulare de lichid înainte de naștere (hidrops fetal) sau un orificiu între camerele superioare ale inimii.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei EPHB4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află EPHB4. EPHB4 și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 100.315.044 și 101.315.043.Cromozomul 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, catena directăSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, catena directăPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, catena directă: 100.397.577–100.434.107, catena directăZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, catena inversăMEPCE: 100.428.322–100.435.138, catena directăMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, catena inversăPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, catena inversăSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, catena inversăTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, catena inversăNYAP1: 100.483.605–100.494.802, catena directăNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, catena directăAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, catena inversăLRCH4: 100.574.011–100.586.236, catena inversăLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, catena directăPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, catena directăPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, catena directăMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, catena inversăTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, catena inversăACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, catena directăGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, catena inversăGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, catena directăPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, catena directăEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, catena directăZANEPHB4: 100.802.565–100.827.523, catena inversăEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, catena directăSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, catena directăTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, catena directăSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, catena inversăUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, catena inversăMUC3A: 100.949.414–100.968.348, catena directăMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, catena directăMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, catena directăMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, catena directăTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, catena directăSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, catena directăAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, catena inversăVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, catena inversăNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, catena inversăPLOD3: 101.205.977–101.219.968, catena inversăPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, catena directăZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, catena inversăCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, catena inversăFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, catena inversăIFT22Diagrama genei EPHB4: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 17: 100.802.565–100.803.590, 1.026 de bazeExon 16: 100.805.166–100.805.321, 156 de bazeExon 15: 100.805.501–100.805.694, 194 de bazeExon 14: 100.806.420–100.806.569, 150 de bazeExon 13: 100.807.365–100.807.580, 216 de bazeExon 12: 100.812.747–100.812.994, 248 de bazeExon 11: 100.813.095–100.813.208, 114 de bazeExon 10: 100.813.652–100.813.716, 65 de bazeExon 9: 100.813.919–100.814.021, 103 de bazeExon 8: 100.817.192–100.817.357, 166 de bazeExon 7: 100.818.520–100.818.644, 125 de bazeExon 6: 100.819.557–100.819.889, 333 de bazeExon 5: 100.820.141–100.820.296, 156 de bazeExon 4: 100.822.271–100.822.667, 397 de bazeExon 3: 100.823.644–100.823.931, 288 de bazeExon 2: 100.824.203–100.824.273, 71 de bazeExon 1: 100.826.979–100.827.523, 545 de baze1716141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 25 kb ai genei; 2.964 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EPHB4

56

poziții în EPHB4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25 kb ai genei EPHB4, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EPHB4: EPH receptor B4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. Gena EPHB4: EPH receptor B4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ephb4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu