Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Rezumat

Localizare citogenetică
10q26.2
Coordonate
Cromozomul 10: 125.766.453–125.775.821 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 9,4 kb
Proteină
569 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000368808.3NM_147191.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Heterotaxie și defecte de lateralitate

    • Heterotaxie viscerală

      Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.

Structura genei MMP21

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află MMP21. MMP21 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 125.271.137 și 126.271.136.Cromozomul 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125.576.522–125.683.163, catena inversăTEX36EDRF1: 125.719.515–125.764.232, catena directăEDRF1MMP21: 125.766.453–125.775.821, catena inversăMMP21UROS: 125.784.980–125.823.288, catena inversăUROSBCCIP: 125.823.523–125.854.471, catena directăBCCIPDHX32: 125.836.334–125.896.514, catena inversăDHX32FANK1: 125.896.525–126.009.595, catena directăFANK1ADAM12: 126.012.381–126.388.502, catena inversăADAM12Diagrama genei MMP21: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 125.766.453–125.766.961, 509 de bazeExon 6: 125.767.532–125.767.704, 173 de bazeExon 5: 125.770.334–125.770.591, 258 de bazeExon 4: 125.772.218–125.772.359, 142 de bazeExon 3: 125.772.611–125.772.750, 140 de bazeExon 2: 125.773.831–125.774.365, 535 de bazeExon 1: 125.775.660–125.775.821, 162 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 9,4 kb ai genei; 1.710 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MMP21

8

poziții în MMP21 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,4 kb ai genei MMP21, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MMP21: matrix metallopeptidase 21. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. Gena MMP21: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mmp21

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu