Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EFNB1

ephrin B1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.1
Souřadnice
Chromozom X: 68 829 021–68 842 160 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 13,1 kb
Protein
346 aminokyselin
Další názvy
LERK2, Elk-L
Předchozí symboly
EPLG2, CFNS
Transkript MANE Select
ENST00000204961.5NM_004429.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EFNB1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je EFNB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u EFNB1. EFNB1 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 68 335 591 do 69 335 590.Chromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1: 67 949 349–68 434 120, řetězec zpětnémOPHN1YIPF6: 68 498 549–68 614 530, řetězec dopřednémYIPF6STARD8: 68 647 666–68 725 842, řetězec dopřednémSTARD8EFNB1: 68 829 021–68 842 160, řetězec dopřednémEFNB1PJA1: 69 160 721–69 165 526, řetězec zpětnémPJA1Schéma EFNB1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 68 829 021–68 829 904, 884 bázíExon 2: 68 838 617–68 838 894, 278 bázíExon 3: 68 839 664–68 839 756, 93 bázíExon 4: 68 839 960–68 840 088, 129 bázíExon 5: 68 840 242–68 842 160, 1 919 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 13,1 kb genu; 1 041 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EFNB1

36

pozic v genu EFNB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,1 kb genu EFNB1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFNB1: ephrin B1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFNB1: ephrin B1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/efnb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test