Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q22.3
Souřadnice
Chromozom 4: 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 400,5 kb
Protein
502 aminokyselin
Další názvy
ALK6, CDw293
Transkript MANE Select
ENST00000515059.6NM_001203.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BMPR1B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je BMPR1B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u BMPR1B. BMPR1B a 2 genů poblíž na chromozomu 4, od 94 357 461 do 95 558 942.Chromozom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, řetězec dopřednémPDLIM5BMPR1B: 94 757 955–95 158 448, řetězec dopřednémBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, řetězec zpětnémUNC5CSchéma BMPR1B: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 94 757 955–94 758 068, 114 bázíExon 2: 94 875 831–94 875 900, 70 bázíExon 3: 94 996 040–94 996 134, 95 bázíExon 4: 95 104 408–95 104 567, 160 bázíExon 5: 95 114 720–95 114 822, 103 bázíExon 6: 95 115 685–95 115 787, 103 bázíExon 7: 95 123 810–95 123 906, 97 bázíExon 8: 95 124 983–95 125 121, 139 bázíExon 9: 95 129 862–95 130 054, 193 bázíExon 10: 95 131 215–95 131 512, 298 bázíExon 11: 95 148 748–95 148 923, 176 bázíExon 12: 95 152 643–95 152 773, 131 bázíExon 13: 95 154 548–95 158 448, 3 901 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 400,5 kb genu; 1 509 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BMPR1B

6

pozic v genu BMPR1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 400,5 kb genu BMPR1B, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bmpr1b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test