Gen
NKX2-6
NK2 homeobox 6
- HGNC 32940↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000180053↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 137814↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8p21.2
- Souřadnice
- Chromozom 8: 23 701 740–23 706 756 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 5 kb
- Protein
- 301 aminokyselin
- Další názvy
- CSX2, NKX4-2
- Transkript MANE Select
- ENST00000325017.4NM_001136271.3
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nkx2-6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si NKX2-6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NKX2-6. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NKX2-6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 5 kb genu; 906 těchto bází kódují protein.
Sekvenování NKX2-6
4
pozic v NKX2-6, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 5 kb genu NKX2-6, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s NKX2-6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NKX2-6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NKX2-6: NK2 homeobox 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nkx2-6
Dante Labs. Gen NKX2-6: NK2 homeobox 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nkx2-6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů