Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q24.3
Souřadnice
Chromozom 17: 70 169 532–70 180 044 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 10,5 kb
Protein
427 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Kir2.1, IRK1, LQT7
Transkript MANE Select
ENST00000243457.4NM_000891.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Atrial Fibrillation

    • Autozomálně dominantní

      Atrial fibrillation running in families, linked to changes in genes such as KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA and SCN5A.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports earlier ECG checks for relatives and timely discussion of stroke prevention.

  • Familial Periodic Paralysis

    • Periodic ParalysisAutozomálně dominantní

      Editor note: classified as genetic in ORDO but we treat as neutral here

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

  • Short Qt Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      A genetic disease of the electrical system of the heart that consists of a constellation of signs and symptoms, consisting of a short QT interval on an EKG (< 300 ms) that does not significantly change with heart rate, tall and peaked T waves, and a structurally normal heart. Short QT syndrome appears to be inherited in an autosomal dominant pattern, and a few affected families have been identified

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KCNJ2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u KCNJ2. KCNJ2 a 1 gen poblíž na chromozomu 17, od 69 674 788 do 70 674 787.Chromozom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 053 429–70 135 608, řetězec dopřednémKCNJ16KCNJ2: 70 169 532–70 180 044, řetězec dopřednémKCNJ2Schéma KCNJ2: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 70 169 532–70 169 701, 170 bázíExon 2: 70 174 824–70 180 044, 5 221 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 10,5 kb genu; 1 284 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KCNJ2

50

pozic v genu KCNJ2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,5 kb genu KCNJ2, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test