Gen
POMP
proteasome maturation protein
- HGNC 20330(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000132963(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51371(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 13q12.3
- Souřadnice
- Chromozom 13: 28 659 130–28 678 959 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 19,8 kb
- Protein
- 141 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
- Další názvy
- HSPC014, UMP1
- Předchozí symboly
- C13orf12
- Transkript MANE Select
- ENST00000380842.5NM_015932.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si POMP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases
- PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní
Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Type I Interferonopathies
- Proteasome-associated autoinflammatory syndromes (CANDLE/PRAAS)Autozomálně recesivní
Recurrent fevers, skin lesions, loss of fat tissue and joint problems caused by defects in the proteasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP and others).
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je POMP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,3 kb z 19,8 kb genu; 426 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte POMP
2
pozic v genu POMP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 19,8 kb genu POMP, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.
Rysy spojené s POMP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit POMP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen POMP: proteasome maturation protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pomp
Dante Labs. Gen POMP: proteasome maturation protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pomp
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů