Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GDF5

growth differentiation factor 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.22
Souřadnice
Chromozom 20: 35 433 347–35 438 228 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,9 kb
Protein
501 aminokyselin
Další názvy
CDMP1, BMP14
Transkript MANE Select
ENST00000374369.8NM_000557.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Achondrogenesis panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis describes a rare group of lethal skeletal dysplasias characterized by an endochondral ossification deficiency that leads to dwarfism with extreme micromelia, a small thorax, a prominent abdomen, anasarca and polyhydramnios. There are three types of achondrogenesis that exist and that differ clinically, radiologically, histologically and genetically: achondrogensis type 1a, type 1b and type 2.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GDF5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u GDF5. GDF5 a 22 genů poblíž na chromozomu 20, od 34 935 788 do 35 935 787.Chromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbGSS: 34 928 432–34 956 027, řetězec zpětnémGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, řetězec dopřednémMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, řetězec zpětnémTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, řetězec zpětnémEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, řetězec dopřednémPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, řetězec zpětnémMMP24: 35 226 559–35 277 030, řetězec dopřednémMMP24: 35 267 885–35 280 043, řetězec zpětnémEIF6: 35 278 891–35 285 009, řetězec zpětnémEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, řetězec zpětnémSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, řetězec zpětnémUQCC1GDF5: 35 433 347–35 438 228, řetězec zpětnémGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, řetězec dopřednémCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, řetězec zpětnémC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, řetězec dopřednémERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, řetězec dopřednémSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, řetězec zpětnémCPNE1: 35 632 340–35 674 544, řetězec zpětnémRBM12: 35 648 925–35 664 956, řetězec zpětnémRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, řetězec zpětnémNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, řetězec dopřednémROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, řetězec zpětnémRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, řetězec dopřednémPHF20Schéma GDF5: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 35 433 347–35 434 783, 1 437 bázíExon 1: 35 437 298–35 438 228, 931 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 4,9 kb genu; 1 506 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GDF5

13

pozic v genu GDF5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,9 kb genu GDF5, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GDF5: growth differentiation factor 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gdf5

Vancouver

Dante Labs. Gen GDF5: growth differentiation factor 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gdf5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test