Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SHOX

SHOX homeobox

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.33 and Yp11.32
Souřadnice
Chromozom X: 630 791–651 584 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 20,8 kb
Protein
292 aminokyselin
Další názvy
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
Transkript MANE Select
ENST00000686671.1NM_000451.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)

    • Leri-Weill dyschondrosteosis

      Short stature with shortened forearms and lower legs and a characteristic wrist deformity (Madelung deformity), caused by loss of one copy of SHOX or its regulatory regions.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Growth hormone treatment is approved for children with short stature due to SHOX deficiency.

    • Langer mesomelic dysplasia

      A more severe form of SHOX deficiency, with marked shortening of the forearms and lower legs, caused by loss of both copies of SHOX.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SHOX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u SHOX. SHOX a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 141 188 do 1 141 187.Chromozom XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276 322–303 358, řetězec dopřednémPLCXD1GTPBP6: 293 785–318 862, řetězec zpětnémGTPBP6PPP2R3B: 333 933–387 213, řetězec zpětnémPPP2R3BSHOX: 630 791–651 584, řetězec dopřednémSHOXSchéma SHOX: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 630 791–631 174, 384 bázíExon 2: 634 618–634 826, 209 bázíExon 3: 640 821–640 878, 58 bázíExon 4: 640 999–641 087, 89 bázíExon 5: 644 391–651 584, 7 194 bází12455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,9 kb z 20,8 kb genu; 879 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SHOX

24

pozic v genu SHOX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,8 kb genu SHOX, včetně intronů, nikoli jen 7,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHOX: SHOX homeobox. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. Gen SHOX: SHOX homeobox [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/shox

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test