Gen
BHLHA9
basic helix-loop-helix family member a9
- HGNC 35126↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000205899↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 727857↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 17: 1 270 444–1 271 815 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 1,4 kb
- Protein
- 235 aminokyselin
- Další názvy
- BHLHF42
- Transkript MANE Select
- ENST00000391429.2NM_001164405.2
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bhlha9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si BHLHA9 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BHLHA9. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je BHLHA9 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 1,4 kb genu; 708 těchto bází kódují protein.
Sekvenování BHLHA9
2
pozic v BHLHA9, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 1,4 kb genu BHLHA9, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.
Rysy spojené s BHLHA9
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BHLHA9. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Webbed fingers or toes
- Absent/small big toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small shankbone
- Cleft hand
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
Zobrazit ještě 29 rysů
- Fused finger bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Hand monodactyly
- Notched thighbone
- Short big toe
- Short palm
- Short thumb
- Split hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Fusion of wrist bones
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Bowed thighbone
- Extra little finger
- Extra thumb
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short thighbone
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Absent/small middle index finger bone
- Absent/small thumb
- Cutaneous syndactyly
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused innermost bone of big toe
- Single transverse palmar crease
- Webbed 3rd-4th fingers
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bhlha9
Dante Labs. Gen BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bhlha9
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů