Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGK

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p31.1
Souřadnice
Chromozom 1: 77 088 989–77 219 430 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 130,4 kb
Protein
395 aminokyselin
Další názvy
hGPI8, GPI8, PIG-K
Transkript MANE Select
ENST00000370812.8NM_005482.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PIGK. PIGK a 3 genů poblíž na chromozomu 1, od 76 654 210 do 77 654 209.Chromozom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4476,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbST6GALNAC5: 76 867 325–77 067 849, řetězec dopřednémST6GALNAC5PIGK: 77 088 989–77 219 430, řetězec zpětnémPIGKAK5: 77 281 853–77 559 966, řetězec dopřednémAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, řetězec zpětnémZZZ3Schéma PIGK: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 77 088 989–77 092 490, 3 502 bázíExon 10: 77 122 275–77 122 359, 85 bázíExon 9: 77 154 449–77 154 621, 173 bázíExon 8: 77 161 295–77 161 405, 111 bázíExon 7: 77 161 594–77 161 711, 118 bázíExon 6: 77 163 846–77 163 942, 97 bázíExon 5: 77 166 719–77 166 830, 112 bázíExon 4: 77 169 260–77 169 395, 136 bázíExon 3: 77 206 640–77 206 731, 92 bázíExon 2: 77 210 436–77 210 489, 54 bázíExon 1: 77 219 310–77 219 430, 121 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 130,4 kb genu; 1 188 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGK

3

pozic v genu PIGK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 130,4 kb genu PIGK, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGK: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigk

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGK: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test