Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p24.3
Souřadnice
Chromozom 2: 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Exony
52 exonů na 394,4 kb
Protein
2 371 aminokyselin
Další názvy
NAG
Transkript MANE Select
ENST00000281513.10NM_015909.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NBAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u NBAS. NBAS a 2 genů poblíž na chromozomu 2, od 14 772 497 do 15 955 753.Chromozom 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15 166 916–15 561 334, řetězec zpětnémNBASDDX1: 15 591 178–15 634 346, řetězec dopřednémDDX1MYCN: 15 938 396–15 947 022, řetězec dopřednémMYCNSchéma NBAS: 52 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 52: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 51: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 15 166 916–15 167 323, 408 bázíExon 51: 15 178 988–15 179 116, 129 bázíExon 50: 15 186 742–15 186 880, 139 bázíExon 49: 15 190 264–15 190 403, 140 bázíExon 48: 15 218 773–15 218 968, 196 bázíExon 47: 15 232 422–15 232 511, 90 bázíExon 46: 15 234 545–15 234 747, 203 bázíExon 45: 15 238 468–15 238 686, 219 bázíExon 44: 15 275 484–15 275 818, 335 bázíExon 43: 15 276 851–15 277 101, 251 bázíExon 42: 15 287 073–15 287 183, 111 bázíExon 41: 15 292 537–15 292 766, 230 bázíExon 40: 15 308 216–15 308 353, 138 bázíExon 39: 15 309 171–15 309 247, 77 bázíExon 38: 15 327 750–15 327 870, 121 bázíExon 37: 15 328 199–15 328 312, 114 bázíExon 36: 15 330 598–15 330 765, 168 bázíExon 35: 15 351 992–15 352 081, 90 bázíExon 34: 15 353 553–15 353 710, 158 bázíExon 33: 15 356 303–15 356 416, 114 bázíExon 32: 15 366 580–15 366 693, 114 bázíExon 31: 15 374 608–15 374 720, 113 bázíExon 30: 15 379 602–15 379 831, 230 bázíExon 29: 15 383 215–15 383 317, 103 bázíExon 28: 15 394 227–15 394 349, 123 bázíExon 27: 15 396 413–15 396 475, 63 bázíExon 26: 15 402 168–15 402 301, 134 bázíExon 25: 15 415 546–15 415 719, 174 bázíExon 24: 15 417 527–15 417 712, 186 bázíExon 23: 15 424 315–15 424 468, 154 bázíExon 22: 15 427 711–15 427 794, 84 bázíExon 21: 15 461 201–15 461 337, 137 bázíExon 20: 15 461 687–15 461 791, 105 bázíExon 19: 15 467 329–15 467 407, 79 bázíExon 18: 15 467 664–15 467 804, 141 bázíExon 17: 15 468 382–15 468 533, 152 bázíExon 16: 15 473 222–15 473 347, 126 bázíExon 15: 15 474 067–15 474 324, 258 bázíExon 14: 15 475 687–15 475 880, 194 bázíExon 13: 15 478 226–15 478 289, 64 bázíExon 12: 15 488 894–15 489 022, 129 bázíExon 11: 15 504 145–15 504 213, 69 bázíExon 10: 15 511 212–15 511 350, 139 bázíExon 9: 15 534 543–15 534 641, 99 bázíExon 8: 15 536 418–15 536 551, 134 bázíExon 7: 15 539 223–15 539 356, 134 bázíExon 6: 15 551 493–15 551 536, 44 bázíExon 5: 15 553 426–15 553 473, 48 bázíExon 4: 15 554 061–15 554 138, 78 bázíExon 3: 15 556 783–15 556 819, 37 bázíExon 2: 15 558 580–15 558 634, 55 bázíExon 1: 15 561 188–15 561 334, 147 bází52504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 394,4 kb genu; 7 116 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NBAS

82

pozic v genu NBAS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 394,4 kb genu NBAS, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. Gen NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nbas

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test